Özellikler

ADAM22 ile ilişkili özellikler

ADAM metallopeptidase domain 22

Human Phenotype Ontology, ADAM22 ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Focal clonic seizure	Her zaman
IQ less than 20	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Poor eye contact	Her zaman
Epileptic encephalopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Her zaman
Full lips	Her zaman
High palate	Her zaman
Narrow forehead	Her zaman
Open mouth	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Her zaman

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ADAM22 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al