Egenskaber

Egenskaber knyttet til ADAM22

ADAM metallopeptidase domain 22

Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til ADAM22, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Epilepsy	Altid
Focal clonic seizure	Altid
IQ less than 20	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Poor eye contact	Altid
Epileptic encephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Altid
Full lips	Altid
High palate	Altid
Narrow forehead	Altid
Open mouth	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ADAM22 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test