Tratti

Tratti collegati a ADAM22

ADAM metallopeptidase domain 22

La Human Phenotype Ontology collega 17 tratti a ADAM22, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Epilepsy	Sempre
Focal clonic seizure	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Poor eye contact	Sempre
Epileptic encephalopathy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Full lips	Sempre
High palate	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Open mouth	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ADAM22 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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