Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ADAM22 susiję požymiai

ADAM metallopeptidase domain 22

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su ADAM22, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onsetVisada
Degeneration of cerebrumVisada
EpilepsyVisada
Focal clonic seizureVisada
IQ less than 20Visada
Loss of ability to walkVisada
Poor eye contactVisada
Epileptic encephalopathyNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birthVisada
Full lipsVisada
High palateVisada
Narrow foreheadVisada
Open mouthVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Optic atrophyVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ApneaVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ADAM22 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test