Merkmale

Mit ADAM22 verknüpfte Merkmale

ADAM metallopeptidase domain 22

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit ADAM22, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Epilepsy	Immer
Focal clonic seizure	Immer
IQ less than 20	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Poor eye contact	Immer
Epileptic encephalopathy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Immer
Full lips	Immer
High palate	Immer
Narrow forehead	Immer
Open mouth	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ADAM22 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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