Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PTHLH

parathyroid hormone like hormone

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p11.22
Współrzędne
Chromosom 12: 27 958 084–27 972 733 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 14,7 kb
Białko
177 aminokwasów
Znany również jako
PTHRP, HHM, PLP, PTHR
Transkrypt MANE Select
ENST00000545234.6NM_198965.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PTHLH. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PTHLH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PTHLH. PTHLH i 7 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 27 465 409 do 28 465 408.Chromosom 1212p11.22p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbSMCO2: 27 446 736–27 502 873, nić dodatniejSMCO2PPFIBP1: 27 523 431–27 696 302, nić dodatniejPPFIBP1REP15: 27 696 447–27 697 596, nić dodatniejREP15MRPS35: 27 710 796–27 756 301, nić dodatniejMRPS35MANSC4: 27 762 291–27 780 236, nić ujemnejMANSC4KLHL42: 27 779 415–27 803 040, nić dodatniejKLHL42PTHLH: 27 958 084–27 972 733, nić ujemnejPTHLHCCDC91: 28 133 249–28 581 511, nić dodatniejCCDC91Schemat PTHLH: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 27 958 084–27 958 568, 485 zasadEkson 5: 27 963 348–27 963 770, 423 zasadEkson 4: 27 969 394–27 969 516, 123 zasadEkson 3: 27 970 025–27 970 267, 243 zasadEkson 2: 27 971 927–27 972 019, 93 zasadEkson 1: 27 972 523–27 972 733, 211 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 14,7 kb genu; 534 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PTHLH

8

pozycje w PTHLH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,7 kb genu PTHLH, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PTHLH: parathyroid hormone like hormone. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pthlh

Vancouver

Dante Labs. Gen PTHLH: parathyroid hormone like hormone [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pthlh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test