Gen
IMPA1
inositol monophosphatase 1
- HGNC 6050↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000133731↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3612↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 8q21.13
- Współrzędne
- Chromosom 8: 81 656 914–81 686 325 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 29,4 kb
- Białko
- 277 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- IMPA
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000256108.10NM_005536.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj IMPA1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu IMPA1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu IMPA1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,4 kb z 29,4 kb genu; 834 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IMPA1
1
pozycja w IMPA1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,4 kb genu IMPA1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem IMPA1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IMPA1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IMPA1: inositol monophosphatase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/impa1
Dante Labs. Gen IMPA1: inositol monophosphatase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/impa1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni