Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Human Phenotype Ontology knytter 105 kjennetegn til RPGR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

RPGR

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased clarity of vision	Alltid
Difficulties with night vision	Alltid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Alltid
Perifoveal hypoautofluorescence	Alltid
Spicular pigmentation of the retina	Alltid
Abnormal color vision	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of refraction	Svært ofte (80–99 %)
Blindness	Svært ofte (80–99 %)
Color vision test abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Limited peripheral vision	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Pendular nystagmus	Svært ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Svært ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Total colorblindness	Svært ofte (80–99 %)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Absent foveal reflex	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Abnormal macular morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pupillary light reflex	Noen ganger (5–29 %)
Eccentric visual fixation	Noen ganger (5–29 %)
Metamorphopsia	Noen ganger (5–29 %)
Photopsia	Noen ganger (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Noen ganger (5–29 %)
Ring scotoma	Noen ganger (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Sjelden (1–4%)
Rod-cone dystrophy	Sjelden (1–4%)
Hypoautofluorescent macular lesion	Ikke registrert
Macular degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of retina blood vessels	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Sjelden (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Sjelden (1–4%)
Absent spleen	Sjelden (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Sjelden (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Sjelden (1–4%)
Double outlet right ventricle	Sjelden (1–4%)
Multiple small spleens	Sjelden (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Sjelden (1–4%)
Transposition of the great arteries	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal sputum	Ofte (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)
Respiratory tract infection	Ofte (30–79 %)
Wet cough	Ofte (30–79 %)
Lithoptysis	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive lung disease	Noen ganger (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Noen ganger (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	Noen ganger (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	Noen ganger (5–29 %)
Wheezing	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory failure	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Hearing loss, high-frequency	Ikke registrert
Middle ear infection	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blockage of nose	Ofte (30–79 %)
Chronic rhinitis	Ofte (30–79 %)
Chronic sinus disease	Ofte (30–79 %)
Nasal polyposis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal sperm motility	Ofte (30–79 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Noen ganger (5–29 %)
Female infertility	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent sinus and lung infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent bronchitis	Ikke registrert
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sjelden (1–4%)
Ventriculomegaly	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intestinal malrotation	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RPGR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test