Požymiai

Su RPGR susiję požymiai

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 105 požymių su RPGR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of vision	Visada
Difficulties with night vision	Visada
Extreme sensitivity of the eyes to light	Visada
Perifoveal hypoautofluorescence	Visada
Spicular pigmentation of the retina	Visada
Abnormal color vision	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of refraction	Labai dažnai (80–99%)
Blindness	Labai dažnai (80–99%)
Color vision test abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Limited peripheral vision	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Pendular nystagmus	Labai dažnai (80–99%)
Progressive night blindness	Labai dažnai (80–99%)
Retina degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Total colorblindness	Labai dažnai (80–99%)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Absent foveal reflex	Dažnai (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Color blindness	Dažnai (30–79%)
Cystoid macular edema	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Optic disc drusen	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Dažnai (30–79%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Severe near sightedness	Dažnai (30–79%)
Abnormal macular morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal pupillary light reflex	Kartais (5–29%)
Eccentric visual fixation	Kartais (5–29%)
Metamorphopsia	Kartais (5–29%)
Photopsia	Kartais (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Kartais (5–29%)
Ring scotoma	Kartais (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Retai (1–4 %)
Rod-cone dystrophy	Retai (1–4 %)
Hypoautofluorescent macular lesion	Neužfiksuota
Macular degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vessels	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the heart	Kartais (5–29%)
All organs on wrong side of body	Kartais (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphology	Retai (1–4 %)
Abnormal location of heart atrium	Retai (1–4 %)
Absent spleen	Retai (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous return	Retai (1–4 %)
Atrial situs ambiguous	Retai (1–4 %)
Double outlet right ventricle	Retai (1–4 %)
Multiple small spleens	Retai (1–4 %)
Persistent left superior vena cava	Retai (1–4 %)
Transposition of the great arteries	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal sputum	Dažnai (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Dažnai (30–79%)
Respiratory tract infection	Dažnai (30–79%)
Wet cough	Dažnai (30–79%)
Lithoptysis	Kartais (5–29%)
Obstructive lung disease	Kartais (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Kartais (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickening	Kartais (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Kartais (5–29%)
Pulmonary situs ambiguus	Kartais (5–29%)
Wheezing	Kartais (5–29%)
Respiratory failure	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Dažnai (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Hearing loss, high-frequency	Neužfiksuota
Middle ear infection	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blockage of nose	Dažnai (30–79%)
Chronic rhinitis	Dažnai (30–79%)
Chronic sinus disease	Dažnai (30–79%)
Nasal polyposis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal sperm motility	Dažnai (30–79%)
Male infertility	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Kartais (5–29%)
Female infertility	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent sinus and lung infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent mycobacterial infections	Kartais (5–29%)
Recurrent bronchitis	Neužfiksuota
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Retai (1–4 %)
Ventriculomegaly	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers and toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intestinal malrotation	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skeletal system	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperinsulinemia	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RPGR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test