Ominaisuudet

Geeniin RPGR yhdistetyt ominaisuudet

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Human Phenotype Ontology yhdistää RPGR-geeniin 105 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased clarity of vision	Aina
Difficulties with night vision	Aina
Extreme sensitivity of the eyes to light	Aina
Perifoveal hypoautofluorescence	Aina
Spicular pigmentation of the retina	Aina
Abnormal color vision	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of refraction	Hyvin usein (80–99%)
Blindness	Hyvin usein (80–99%)
Color vision test abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Limited peripheral vision	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Pendular nystagmus	Hyvin usein (80–99%)
Progressive night blindness	Hyvin usein (80–99%)
Retina degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Total colorblindness	Hyvin usein (80–99%)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Absent foveal reflex	Usein (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Color blindness	Usein (30–79%)
Cystoid macular edema	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Farsightedness	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Optic disc drusen	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Usein (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Severe near sightedness	Usein (30–79%)
Abnormal macular morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal pupillary light reflex	Joskus (5–29%)
Eccentric visual fixation	Joskus (5–29%)
Metamorphopsia	Joskus (5–29%)
Photopsia	Joskus (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Joskus (5–29%)
Ring scotoma	Joskus (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Rod-cone dystrophy	Harvinainen (1–4 %)
Hypoautofluorescent macular lesion	Ei kirjattu
Macular degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of retina blood vessels	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphology	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal location of heart atrium	Harvinainen (1–4 %)
Absent spleen	Harvinainen (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous return	Harvinainen (1–4 %)
Atrial situs ambiguous	Harvinainen (1–4 %)
Double outlet right ventricle	Harvinainen (1–4 %)
Multiple small spleens	Harvinainen (1–4 %)
Persistent left superior vena cava	Harvinainen (1–4 %)
Transposition of the great arteries	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal sputum	Usein (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Usein (30–79%)
Respiratory tract infection	Usein (30–79%)
Wet cough	Usein (30–79%)
Lithoptysis	Joskus (5–29%)
Obstructive lung disease	Joskus (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Joskus (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickening	Joskus (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Joskus (5–29%)
Pulmonary situs ambiguus	Joskus (5–29%)
Wheezing	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Usein (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Hearing loss, high-frequency	Ei kirjattu
Middle ear infection	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blockage of nose	Usein (30–79%)
Chronic rhinitis	Usein (30–79%)
Chronic sinus disease	Usein (30–79%)
Nasal polyposis	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal sperm motility	Usein (30–79%)
Male infertility	Usein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Joskus (5–29%)
Female infertility	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent sinus and lung infections	Usein (30–79%)
Recurrent mycobacterial infections	Joskus (5–29%)
Recurrent bronchitis	Ei kirjattu
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Harvinainen (1–4 %)
Ventriculomegaly	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intestinal malrotation	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperinsulinemia	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RPGR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test