Tratti

Tratti collegati a RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

La Human Phenotype Ontology collega 105 tratti a RPGR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Perifoveal hypoautofluorescence	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Abnormal color vision	Molto spesso (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of refraction	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Color vision test abnormality	Molto spesso (80–99%)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Limited peripheral vision	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Pendular nystagmus	Molto spesso (80–99%)
Progressive night blindness	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Total colorblindness	Molto spesso (80–99%)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Absent foveal reflex	Spesso (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Color blindness	Spesso (30–79%)
Cystoid macular edema	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Severe near sightedness	Spesso (30–79%)
Abnormal macular morphology	A volte (5–29%)
Abnormal pupillary light reflex	A volte (5–29%)
Eccentric visual fixation	A volte (5–29%)
Metamorphopsia	A volte (5–29%)
Photopsia	A volte (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	A volte (5–29%)
Ring scotoma	A volte (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Raramente (1–4%)
Rod-cone dystrophy	Raramente (1–4%)
Hypoautofluorescent macular lesion	Non registrato
Macular degeneration	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of retina blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphology	Raramente (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Raramente (1–4%)
Absent spleen	Raramente (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Raramente (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Raramente (1–4%)
Double outlet right ventricle	Raramente (1–4%)
Multiple small spleens	Raramente (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Raramente (1–4%)
Transposition of the great arteries	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal sputum	Spesso (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Spesso (30–79%)
Respiratory tract infection	Spesso (30–79%)
Wet cough	Spesso (30–79%)
Lithoptysis	A volte (5–29%)
Obstructive lung disease	A volte (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	A volte (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickening	A volte (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A volte (5–29%)
Pulmonary situs ambiguus	A volte (5–29%)
Wheezing	A volte (5–29%)
Respiratory failure	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Hearing loss, high-frequency	Non registrato
Middle ear infection	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Blockage of nose	Spesso (30–79%)
Chronic rhinitis	Spesso (30–79%)
Chronic sinus disease	Spesso (30–79%)
Nasal polyposis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal sperm motility	Spesso (30–79%)
Male infertility	Spesso (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	A volte (5–29%)
Female infertility	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent sinus and lung infections	Spesso (30–79%)
Recurrent mycobacterial infections	A volte (5–29%)
Recurrent bronchitis	Non registrato
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Raramente (1–4%)
Ventriculomegaly	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Clubbing of fingers and toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intestinal malrotation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skeletal system	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperinsulinemia	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RPGR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test