Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

De Human Phenotype Ontology koppelt 105 kenmerken aan RPGR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased clarity of vision	Altijd
Difficulties with night vision	Altijd
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altijd
Perifoveal hypoautofluorescence	Altijd
Spicular pigmentation of the retina	Altijd
Abnormal color vision	Heel vaak (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of refraction	Heel vaak (80–99%)
Blindness	Heel vaak (80–99%)
Color vision test abnormality	Heel vaak (80–99%)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Limited peripheral vision	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Pendular nystagmus	Heel vaak (80–99%)
Progressive night blindness	Heel vaak (80–99%)
Retina degeneration	Heel vaak (80–99%)
Total colorblindness	Heel vaak (80–99%)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Absent foveal reflex	Vaak (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Vaak (30–79%)
Bulging cornea	Vaak (30–79%)
Close sighted	Vaak (30–79%)
Color blindness	Vaak (30–79%)
Cystoid macular edema	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Vaak (30–79%)
Farsightedness	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Vaak (30–79%)
Loss of peripheral vision	Vaak (30–79%)
Optic disc drusen	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Vaak (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Vaak (30–79%)
Progressive loss of vision	Vaak (30–79%)
Retinal atrophy	Vaak (30–79%)
Severe near sightedness	Vaak (30–79%)
Abnormal macular morphology	Soms (5–29%)
Abnormal pupillary light reflex	Soms (5–29%)
Eccentric visual fixation	Soms (5–29%)
Metamorphopsia	Soms (5–29%)
Photopsia	Soms (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Soms (5–29%)
Ring scotoma	Soms (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Zelden (1–4%)
Rod-cone dystrophy	Zelden (1–4%)
Hypoautofluorescent macular lesion	Niet vastgelegd
Macular degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of retina blood vessels	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
All organs on wrong side of body	Soms (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphology	Zelden (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Zelden (1–4%)
Absent spleen	Zelden (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Zelden (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Zelden (1–4%)
Double outlet right ventricle	Zelden (1–4%)
Multiple small spleens	Zelden (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Zelden (1–4%)
Transposition of the great arteries	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal sputum	Vaak (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Vaak (30–79%)
Respiratory tract infection	Vaak (30–79%)
Wet cough	Vaak (30–79%)
Lithoptysis	Soms (5–29%)
Obstructive lung disease	Soms (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Soms (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickening	Soms (5–29%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Soms (5–29%)
Pulmonary situs ambiguus	Soms (5–29%)
Wheezing	Soms (5–29%)
Respiratory failure	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Vaak (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Hearing loss, high-frequency	Niet vastgelegd
Middle ear infection	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blockage of nose	Vaak (30–79%)
Chronic rhinitis	Vaak (30–79%)
Chronic sinus disease	Vaak (30–79%)
Nasal polyposis	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal sperm motility	Vaak (30–79%)
Male infertility	Vaak (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Soms (5–29%)
Female infertility	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent sinus and lung infections	Vaak (30–79%)
Recurrent mycobacterial infections	Soms (5–29%)
Recurrent bronchitis	Niet vastgelegd
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zelden (1–4%)
Ventriculomegaly	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clubbing of fingers and toes	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intestinal malrotation	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skeletal system	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyperinsulinemia	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RPGR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen