Egenskaber

Egenskaber knyttet til RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Human Phenotype Ontology knytter 105 egenskaber til RPGR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RPGR

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Altid
Difficulties with night vision	Altid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altid
Perifoveal hypoautofluorescence	Altid
Spicular pigmentation of the retina	Altid
Abnormal color vision	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of refraction	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Color vision test abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Limited peripheral vision	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Pendular nystagmus	Meget ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Meget ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Total colorblindness	Meget ofte (80–99 %)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Absent foveal reflex	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Severe near sightedness	Ofte (30–79 %)
Abnormal macular morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pupillary light reflex	Nogle gange (5–29 %)
Eccentric visual fixation	Nogle gange (5–29 %)
Metamorphopsia	Nogle gange (5–29 %)
Photopsia	Nogle gange (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Nogle gange (5–29 %)
Ring scotoma	Nogle gange (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Sjældent (1–4%)
Rod-cone dystrophy	Sjældent (1–4%)
Hypoautofluorescent macular lesion	Ikke registreret
Macular degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of retina blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Sjældent (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Sjældent (1–4%)
Absent spleen	Sjældent (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Sjældent (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Sjældent (1–4%)
Double outlet right ventricle	Sjældent (1–4%)
Multiple small spleens	Sjældent (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Sjældent (1–4%)
Transposition of the great arteries	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal sputum	Ofte (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)
Respiratory tract infection	Ofte (30–79 %)
Wet cough	Ofte (30–79 %)
Lithoptysis	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive lung disease	Nogle gange (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Nogle gange (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	Nogle gange (5–29 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	Nogle gange (5–29 %)
Wheezing	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Hearing loss, high-frequency	Ikke registreret
Middle ear infection	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blockage of nose	Ofte (30–79 %)
Chronic rhinitis	Ofte (30–79 %)
Chronic sinus disease	Ofte (30–79 %)
Nasal polyposis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal sperm motility	Ofte (30–79 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Female infertility	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent sinus and lung infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent mycobacterial infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent bronchitis	Ikke registreret
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sjældent (1–4%)
Ventriculomegaly	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intestinal malrotation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RPGR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test