Gen
TCHH
trichohyalin
- HGNC 11791↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000159450↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7062↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 152 106 317–152 115 444 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 9,1 kb
- Protein
- 1 943 aminosyrer
- Tidligere symboler
- THH
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000614923.2NM_007113.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TCHH og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TCHH ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TCHH bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7 kb av genets 9,1 kb, og 5 832 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TCHH
3
posisjoner i TCHH der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 9,1 kb av TCHH, inkludert introner, og ikke bare de 7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TCHH
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TCHH kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TCHH-genet: trichohyalin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tchh
Dante Labs. TCHH-genet: trichohyalin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tchh
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker