Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MPEG1

macrophage expressed 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q12.1
Koordinater
Kromosom 11: 59 208 510–59 212 927 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 4,4 kb
Protein
716 aminosyrer
Også kjent som
P2, MPS-1, MPG1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000361050.4NM_001039396.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er MPEG1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 11, med en parentes der MPEG1 står. MPEG1 og 16 gener i nærheten på kromosom 11, fra 58 710 719 til 59 710 718.Kromosom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2558,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbGLYAT: 58 640 426–58 732 010, bakover-strengGLYATGLYATL2: 58 834 065–58 904 215, bakover-strengGLYATL2GLYATL1: 58 905 398–59 043 527, fremover-strengGLYATL1GLYATL1B: 59 086 307–59 094 786, fremover-strengGLYATL1BFAM111B: 59 107 185–59 128 378, fremover-strengFAM111BFAM111A: 59 142 703–59 155 042, fremover-strengFAM111ADTX4: 59 171 430–59 208 600, fremover-strengDTX4MPEG1: 59 208 510–59 212 927, bakover-strengMPEG1OR5AN1: 59 358 895–59 371 714, fremover-strengOR5AN1OR5A2: 59 416 969–59 426 413, bakover-strengOR5A2OR5A1: 59 436 469–59 451 380, fremover-strengOR5A1OR4D6: 59 456 961–59 457 905, fremover-strengOR4D6OR4D10: 59 473 315–59 479 361, fremover-strengOR4D10OR4D11: 59 503 576–59 504 511, fremover-strengOR4D11OR4D9: 59 511 368–59 520 703, fremover-strengOR4D9OSBP: 59 574 398–59 615 792, bakover-strengOSBPPATL1: 59 636 470–59 669 162, bakover-strengPATL1Diagram av MPEG1: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 59 208 510–59 212 927, 4 418 baser15′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 4,4 kb, og 2 151 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MPEG1-genet: macrophage expressed 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mpeg1

    Vancouver

    Dante Labs. MPEG1-genet: macrophage expressed 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mpeg1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test