Traits

Traits linked to ATP2B3

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to ATP2B3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Action tremor	항상
Ataxia	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Intention tremor	항상
Motor delay	항상
Unsteady walk	항상
Nonprogressive cerebellar ataxia	매우 자주 (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	자주 (30–79%)
Clumsiness	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	자주 (30–79%)
Small cerebellum	자주 (30–79%)
Babinski sign	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Frequent falls	자주 (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Spastic dysarthria	자주 (30–79%)
Difficulty in standing	기록되지 않음
Low muscle tone, in neonatal onset	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	자주 (30–79%)
Slow eye movements	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Poor swallowing	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ATP2B3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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