Traits

Traits linked to ATP2B3

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to ATP2B3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Action tremor	Vždy
Ataxia	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Intention tremor	Vždy
Motor delay	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Nonprogressive cerebellar ataxia	Velmi často (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Často (30–79 %)
Small cerebellum	Často (30–79 %)
Babinski sign	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Frequent falls	Často (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Spastic dysarthria	Často (30–79 %)
Difficulty in standing	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Často (30–79 %)
Slow eye movements	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ATP2B3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test