Tratti

Tratti collegati a ATP2B3

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a ATP2B3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Action tremor	Sempre
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Intention tremor	Sempre
Motor delay	Sempre
Unsteady walk	Sempre
Nonprogressive cerebellar ataxia	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Babinski sign	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spastic dysarthria	Spesso (30–79%)
Difficulty in standing	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Spesso (30–79%)
Slow eye movements	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATP2B3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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