Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATP2B3

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til ATP2B3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Action tremor	Altid
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Intention tremor	Altid
Motor delay	Altid
Unsteady walk	Altid
Nonprogressive cerebellar ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofte (30–79 %)
Difficulty in standing	Ikke registreret
Low muscle tone, in neonatal onset	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ofte (30–79 %)
Slow eye movements	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATP2B3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test