Merkmale

Mit ATP2B3 verknüpfte Merkmale

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit ATP2B3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Action tremor	Immer
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Intention tremor	Immer
Motor delay	Immer
Unsteady walk	Immer
Nonprogressive cerebellar ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Generalized low muscle tone in neonate	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spastic dysarthria	Häufig (30–79 %)
Difficulty in standing	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Häufig (30–79 %)
Slow eye movements	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATP2B3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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