Požymiai

Su ATP2B3 susiję požymiai

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su ATP2B3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Action tremor	Visada
Ataxia	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Intention tremor	Visada
Motor delay	Visada
Unsteady walk	Visada
Nonprogressive cerebellar ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Dažnai (30–79%)
Clumsiness	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Dažnai (30–79%)
Small cerebellum	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent falls	Dažnai (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Spastic dysarthria	Dažnai (30–79%)
Difficulty in standing	Neužfiksuota
Low muscle tone, in neonatal onset	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Dažnai (30–79%)
Slow eye movements	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ATP2B3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test