Cechy

Cechy powiązane z ATP2B3

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

Human Phenotype Ontology łączy z ATP2B3 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Action tremor	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Intention tremor	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Unsteady walk	Zawsze
Nonprogressive cerebellar ataxia	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Babinski sign	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Frequent falls	Często (30–79%)
Generalized low muscle tone in neonate	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spastic dysarthria	Często (30–79%)
Difficulty in standing	Nie odnotowano
Low muscle tone, in neonatal onset	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Często (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Często (30–79%)
Slow eye movements	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATP2B3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test