Traits

Traits linked to ATP2B3

ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to ATP2B3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Action tremor	Her zaman
Ataxia	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Intention tremor	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Unsteady walk	Her zaman
Nonprogressive cerebellar ataxia	Çok sık (%80–99)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Babinski sign	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent falls	Sık (%30–79)
Generalized low muscle tone in neonate	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Spastic dysarthria	Sık (%30–79)
Difficulty in standing	Kaydedilmedi
Low muscle tone, in neonatal onset	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Sık (%30–79)
Slow eye movements	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ATP2B3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al