Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PDE3A

phosphodiesterase 3A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p12.2
Koordináták
12. kromoszóma: 20 368 537–20 688 583 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 320 kb
Fehérje
1141 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CGI-PDE
MANE Select transzkriptum
ENST00000359062.4NM_000921.5
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Brachydactyly with Arterial HypertensionAutoszomális domináns

      A condition caused by changes in PDE3A that combines short fingers and toes (brachydactyly type E) with severe high blood pressure that does not depend on salt.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it explains early severe hypertension and supports blood pressure control to reduce the risk of stroke.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PDE3A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a PDE3A helyét zárójel jelöli. A PDE3A és környékén 3 gén a 12. kromoszómán, 20 028 560–21 028 559 között.12. kromoszóma12p12.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPDE3A: 20 368 537–20 688 583, előre szálPDE3ASLCO1C1: 20 695 332–20 753 386, előre szálSLCO1C1SLCO1B3: 20 806 645–20 918 230, előre szálSLCO1B3SLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, előre szálSLCO1B3-SLCO1B7A PDE3A ábrája: 16 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 20 368 537–20 370 244, 1708 bázis2. exon: 20 556 660–20 556 710, 51 bázis3. exon: 20 613 443–20 613 700, 258 bázis4. exon: 20 616 230–20 616 384, 155 bázis5. exon: 20 621 296–20 621 411, 116 bázis6. exon: 20 629 908–20 630 127, 220 bázis7. exon: 20 633 693–20 633 778, 86 bázis8. exon: 20 634 902–20 635 056, 155 bázis9. exon: 20 637 100–20 637 237, 138 bázis10. exon: 20 639 846–20 639 957, 112 bázis11. exon: 20 646 490–20 646 603, 114 bázis12. exon: 20 646 751–20 646 950, 200 bázis13. exon: 20 648 688–20 648 891, 204 bázis14. exon: 20 650 445–20 650 600, 156 bázis15. exon: 20 653 947–20 654 205, 259 bázis16. exon: 20 680 030–20 688 583, 8554 bázis151015165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 320 kb-jából 12,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3426 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDE3A gént

1

pozíció a(z) PDE3A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDE3A gén mind a 320 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDE3A gén: phosphodiesterase 3A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pde3a

Vancouver

Dante Labs. PDE3A gén: phosphodiesterase 3A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pde3a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet