Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC25A32

solute carrier family 25 member 32

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q22.3
Koordináták
8. kromoszóma: 103 398 638–103 415 107 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 16,5 kb
Fehérje
315 aminosav
Más néven ismert
MFTC
MANE Select transzkriptum
ENST00000297578.9NM_030780.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SLC25A32 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SLC25A32 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a SLC25A32 helyét zárójel jelöli. A SLC25A32 és környékén 7 gén a 8. kromoszómán, 102 906 873–103 906 872 között.8. kromoszóma8q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbATP6V1C1: 103 021 050–103 073 683, előre szálATP6V1C1BAALC: 103 140 370–103 248 401, előre szálBAALCFZD6: 103 298 433–103 332 866, előre szálFZD6CTHRC1: 103 371 497–103 383 815, előre szálCTHRC1SLC25A32: 103 398 638–103 415 107, fordított szálSLC25A32: 103 398 658–103 501 895, fordított szálDCAF13: 103 414 651–103 443 845, előre szálDCAF13RIMS2: 103 499 638–104 254 698, előre szálRIMS2A SLC25A32 ábrája: 7 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 103 398 638–103 400 546, 1909 bázis6. exon: 103 401 516–103 401 661, 146 bázis5. exon: 103 401 941–103 402 054, 114 bázis4. exon: 103 403 164–103 403 324, 161 bázis3. exon: 103 404 776–103 404 861, 86 bázis2. exon: 103 407 634–103 407 784, 151 bázis1. exon: 103 414 784–103 415 107, 324 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,5 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 948 bázis kódolja a fehérjét.

SLC25A32 szekvenálása

6Könnyű

Mennyire nehéz a SLC25A32 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SLC25A32 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a SLC25A32 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0,5%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések4,8%
  • GC-tartalom20%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

1

a SLC25A32 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SLC25A32 mind a 16,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,9 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (1)

The SLC25A32 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_030780.5(SLC25A32):c.440G>A (p.Arg147His) (opens in a new tab)exercise intolerance, riboflavin-responsiveValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) SLC25A32 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC25A32 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC25A32 gén: solute carrier family 25 member 32. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a32

Vancouver

Dante Labs. SLC25A32 gén: solute carrier family 25 member 32 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc25a32

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet