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Gène

DIP2C

DIP2 acetate--CoA ligase C (putative)

Résumé

Localisation cytogénétique
10p15.3
Coordonnées
Chromosome 10 : 274 201–689 668 (GRCh38)
Exons
37 exons sur 415,5 kb
Protéine
1 556 acides aminés
Symboles précédents
KIAA0934
Transcrit MANE Select
ENST00000280886.12NM_014974.3
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore DIP2C. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de DIP2C

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de DIP2C. DIP2C et 7 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 1 à 1 105 136.Chromosome 1010p15.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbTUBB8 : 46 888–74 163, brin inverseTUBB8ZMYND11 : 130 088–254 771, brin directZMYND11DIP2C : 274 201–689 668, brin inverseDIP2CLARP4B : 803 911–931 821, brin inverseLARP4BGTPBP4 : 988 409–1 020 001, brin directGTPBP4IDI2 : 1 018 908–1 025 861, brin inverseIDI2IDI1 : 1 037 732–1 049 364, brin inverseIDI1WDR37 : 1 049 265–1 160 991, brin directWDR37Schéma de DIP2C : 37 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 274 201–277 577, 3 377 basesExon 36 : 281 200–281 323, 124 basesExon 35 : 283 272–283 446, 175 basesExon 34 : 286 273–286 347, 75 basesExon 33 : 288 364–288 421, 58 basesExon 32 : 310 031–310 092, 62 basesExon 31 : 327 006–327 176, 171 basesExon 30 : 329 433–329 601, 169 basesExon 29 : 341 199–341 329, 131 basesExon 28 : 344 809–344 918, 110 basesExon 27 : 344 999–345 110, 112 basesExon 26 : 348 641–348 762, 122 basesExon 25 : 349 331–349 454, 124 basesExon 24 : 356 426–356 506, 81 basesExon 23 : 357 828–357 937, 110 basesExon 22 : 362 490–362 691, 202 basesExon 21 : 363 197–363 311, 115 basesExon 20 : 364 374–364 582, 209 basesExon 19 : 366 275–366 411, 137 basesExon 18 : 369 494–369 633, 140 basesExon 17 : 382 647–382 761, 115 basesExon 16 : 384 027–384 146, 120 basesExon 15 : 384 546–384 639, 94 basesExon 14 : 387 745–387 809, 65 basesExon 13 : 389 991–390 093, 103 basesExon 12 : 390 264–390 373, 110 basesExon 11 : 390 740–390 863, 124 basesExon 10 : 399 109–399 219, 111 basesExon 9 : 408 926–409 017, 92 basesExon 8 : 413 913–414 110, 198 basesExon 7 : 415 769–415 888, 120 basesExon 6 : 419 065–419 199, 135 basesExon 5 : 422 824–423 033, 210 basesExon 4 : 440 871–440 996, 126 basesExon 3 : 472 439–472 549, 111 basesExon 2 : 486 459–486 530, 72 basesExon 1 : 689 494–689 668, 175 bases3730201015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,9 kb sur les 415,5 kb du gène ; 4 671 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de DIP2C

2

positions de DIP2C où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une zone que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 415,5 kb de DIP2C, introns compris, et pas seulement les 7,9 kb d'exons.

ClinVar pathogenic variants (2)

The DIP2C variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogène 1
  • Probablement pathogène 1
VariantConditionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_014974.3(DIP2C):c.3451A>T (p.Lys1151Ter) (opens in a new tab)DIP2C-related developmental disorder with speech delayPathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur
NM_014974.3(DIP2C):c.1167del (p.Asn390fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DIP2C : DIP2 acetate--CoA ligase C (putative). Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dip2c

Vancouver

Dante Labs. Gène DIP2C : DIP2 acetate--CoA ligase C (putative) [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dip2c

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