Caractéristiques

Caractéristiques liées à TEK

TEK receptor tyrosine kinase

La Human Phenotype Ontology associe 35 caractéristiques à TEK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glaucoma	Très souvent (80–99 %)
Abnormal Descemet membrane morphology	Souvent (30–79 %)
Corneal opacity	Souvent (30–79 %)
Deep anterior chamber	Souvent (30–79 %)
Enlarged cornea	Souvent (30–79 %)
Enlarged eyeball	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)
High eye pressure	Souvent (30–79 %)
Increased tears	Souvent (30–79 %)
Iris degeneration	Souvent (30–79 %)
Reduced anterior scleral thickness	Souvent (30–79 %)
Anisometropia	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)
Iridodonesis	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Visual loss	Parfois (5–29 %)
Increased cup-to-disc ratio	Non signalé
Primary congenital glaucoma	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arteriovenous malformation	Très souvent (80–99 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Très souvent (80–99 %)
Visceral angiomatosis	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the vasculature	Souvent (30–79 %)
Venous malformation	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prolonged bleeding time	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of coagulation	Souvent (30–79 %)
Intestinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Microcytic anemia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Volvulus	Souvent (30–79 %)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eyelid spasm	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Skin rash	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Firm lump under the skin	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone pain	Très souvent (80–99 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Corneal stromal edema	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TEK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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