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Traits
Traits linked to TEK
TEK receptor tyrosine kinase
The Human Phenotype Ontology links 35 traits to TEK, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Glaucoma | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal Descemet membrane morphology | Spesso (30–79%) |
| Corneal opacity | Spesso (30–79%) |
| Deep anterior chamber | Spesso (30–79%) |
| Enlarged cornea | Spesso (30–79%) |
| Enlarged eyeball | Spesso (30–79%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Spesso (30–79%) |
| High eye pressure | Spesso (30–79%) |
| Increased tears | Spesso (30–79%) |
| Iris degeneration | Spesso (30–79%) |
| Reduced anterior scleral thickness | Spesso (30–79%) |
| Anisometropia | A volte (5–29%) |
| Close sighted | A volte (5–29%) |
| Decreased clarity of vision | A volte (5–29%) |
| Iridodonesis | A volte (5–29%) |
| Lazy eye | A volte (5–29%) |
| Visual loss | A volte (5–29%) |
| Increased cup-to-disc ratio | Non registrato |
| Primary congenital glaucoma | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Arteriovenous malformation | Molto spesso (80–99%) |
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Molto spesso (80–99%) |
| Visceral angiomatosis | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the vasculature | Spesso (30–79%) |
| Venous malformation | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prolonged bleeding time | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of coagulation | Spesso (30–79%) |
| Intestinal bleeding | Spesso (30–79%) |
| Microcytic anemia | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Volvulus | Spesso (30–79%) |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Eyelid spasm | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Skin rash | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bone pain | Molto spesso (80–99%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Corneal stromal edema | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TEK and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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