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Caractéristiques
Caractéristiques liées à SLC25A21
solute carrier family 25 member 21
La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à SLC25A21, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Toujours |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Toujours |
| Scoliosis | Toujours |
| Weakness of outermost muscles | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent reflexes | Toujours |
| Axonal degeneration | Toujours |
| Clonus | Toujours |
| Falls | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Tongue twitching | Toujours |
| Weakness of facial musculature | Toujours |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Foot drop | Toujours |
| Hand muscle degeneration | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated urinary quinolinic acid level | Toujours |
| High urine lactic acid levels | Toujours |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Microcytic anemia | Toujours |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Reduced forced vital capacity | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SLC25A21 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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