Merkmale

Mit SLC25A21 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 25 member 21

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit SLC25A21, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal muscle wasting	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Scoliosis	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent reflexes	Immer
Axonal degeneration	Immer
Clonus	Immer
Falls	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tongue twitching	Immer
Weakness of facial musculature	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foot drop	Immer
Hand muscle degeneration	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated urinary quinolinic acid level	Immer
High urine lactic acid levels	Immer

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Microcytic anemia	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced forced vital capacity	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC25A21 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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