Ominaisuudet

Geeniin SLC25A21 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 25 member 21

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC25A21-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Aina
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Scoliosis	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent reflexes	Aina
Axonal degeneration	Aina
Clonus	Aina
Falls	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tongue twitching	Aina
Weakness of facial musculature	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Foot drop	Aina
Hand muscle degeneration	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated urinary quinolinic acid level	Aina
High urine lactic acid levels	Aina

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Microcytic anemia	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced forced vital capacity	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC25A21-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test