Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su SLC25A21 susiję požymiai
solute carrier family 25 member 21
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su SLC25A21, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Visada |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Visada |
| Scoliosis | Visada |
| Weakness of outermost muscles | Visada |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent reflexes | Visada |
| Axonal degeneration | Visada |
| Clonus | Visada |
| Falls | Visada |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Tongue twitching | Visada |
| Weakness of facial musculature | Visada |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Foot drop | Visada |
| Hand muscle degeneration | Visada |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated urinary quinolinic acid level | Visada |
| High urine lactic acid levels | Visada |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Microcytic anemia | Visada |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Reduced forced vital capacity | Visada |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight | Visada |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC25A21 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites