Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q13.12
Souřadnice
Chromozom 12: 50 985 992–51 026 384 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 40,4 kb
Protein
561 aminokyselin
Další názvy
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Předchozí symboly
NRAMP2
Transkript MANE Select
ENST00000262052.9NM_000617.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Iron Metabolism Disorders

    • Microcytic Anaemia with Liver Iron Overload (DMT1 Deficiency)Autozomálně recesivní

      Caused by changes in SLC11A2, which encodes the iron transporter DMT1, leading to anaemia from birth together with iron build-up in the liver.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SLC11A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u SLC11A2. SLC11A2 a 16 genů poblíž na chromozomu 12, od 50 506 188 do 51 506 187.Chromozom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B: 50 504 962–50 748 657, řetězec dopřednémDIP2BATF1: 50 763 710–50 821 162, řetězec dopřednémATF1TMPRSS12: 50 842 920–50 887 884, řetězec dopřednémTMPRSS12TMT1A: 50 923 472–50 932 510, řetězec dopřednémTMT1A: 50 924 969–50 970 700, řetězec dopřednémHIGD1C: 50 952 538–50 970 860, řetězec dopřednémHIGD1CSLC11A2: 50 985 992–51 026 384, řetězec zpětnémSLC11A2LETMD1: 51 047 962–51 068 961, řetězec dopřednémLETMD1CSRNP2: 51 061 205–51 083 664, řetězec zpětnémCSRNP2TFCP2: 51 093 656–51 173 137, řetězec zpětnémTFCP2POU6F1: 51 186 936–51 218 086, řetězec zpětnémPOU6F1DAZAP2: 51 238 724–51 272 164, řetězec dopřednémDAZAP2SMAGP: 51 244 558–51 270 517, řetězec zpětnémSMAGPBIN2: 51 281 038–51 324 668, řetězec zpětnémBIN2CELA1: 51 328 442–51 346 804, řetězec zpětnémCELA1GALNT6: 51 351 247–51 392 867, řetězec zpětnémGALNT6SLC4A8: 51 391 317–51 515 763, řetězec dopřednémSLC4A8Schéma SLC11A2: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 50 985 992–50 988 435, 2 444 bázíExon 15: 50 990 795–50 990 948, 154 bázíExon 14: 50 991 599–50 991 672, 74 bázíExon 13: 50 992 190–50 992 339, 150 bázíExon 12: 50 992 810–50 992 929, 120 bázíExon 11: 50 994 544–50 994 630, 87 bázíExon 10: 50 995 629–50 995 787, 159 bázíExon 9: 50 996 817–50 996 972, 156 bázíExon 8: 50 999 174–50 999 241, 68 bázíExon 7: 50 999 345–50 999 415, 71 bázíExon 6: 51 000 313–51 000 419, 107 bázíExon 5: 51 004 788–51 004 907, 120 bázíExon 4: 51 005 311–51 005 436, 126 bázíExon 3: 51 008 476–51 008 624, 149 bázíExon 2: 51 010 695–51 010 766, 72 bázíExon 1: 51 026 310–51 026 384, 75 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 40,4 kb genu; 1 686 těchto bází kódují protein.

Sekvenování SLC11A2

2

pozic v SLC11A2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 40,4 kb genu SLC11A2, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Rysy spojené s SLC11A2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SLC11A2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC11A2: solute carrier family 11 member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC11A2: solute carrier family 11 member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc11a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test