Ominaisuudet

Geeniin ITGB3 yhdistetyt ominaisuudet

integrin subunit beta 3

Human Phenotype Ontology yhdistää ITGB3-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Aina
Bleeding tendency	Aina
Bruising susceptibility	Aina
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Aina
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Aina
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Aina
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Aina
Large platelets	Aina
Low platelet count	Aina
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Aina
Platelet anisocytosis	Aina
Impaired clot retraction	Hyvin usein (80–99%)
Macrothrombocytopenia	Hyvin usein (80–99%)
Prolonged bleeding time	Hyvin usein (80–99%)
Recurring nosebleed	Hyvin usein (80–99%)
Bleeding gums	Usein (30–79%)
Blood spots	Usein (30–79%)
Cephalohematoma	Usein (30–79%)
Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa	Usein (30–79%)
Petechiae	Usein (30–79%)
Prolonged bleeding after surgery	Usein (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Usein (30–79%)
Spontaneous hematomas	Usein (30–79%)
Black feces	Joskus (5–29%)
Bleeding within the skull	Joskus (5–29%)
Bloody nose	Joskus (5–29%)
Ecchymosis	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Joskus (5–29%)
Impaired ristocetin-induced platelet aggregation	Harvinainen (1–4 %)
Subarachnoid hemorrhage	Harvinainen (1–4 %)
Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation	Ei kirjattu
Impaired thrombin-induced platelet aggregation	Ei kirjattu
Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous system	Harvinainen (1–4 %)
Cerebral palsy	Harvinainen (1–4 %)
Global developmental delay	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal uterus bleeding	Joskus (5–29%)
Menometrorrhagia	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood in urine	Joskus (5–29%)
Bloody urine	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blindness	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ITGB3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test