Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ITGB3

integrin subunit beta 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan ITGB3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Altijd
Bleeding tendency	Altijd
Bruising susceptibility	Altijd
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Altijd
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Altijd
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Altijd
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Altijd
Large platelets	Altijd
Low platelet count	Altijd
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Altijd
Platelet anisocytosis	Altijd
Impaired clot retraction	Heel vaak (80–99%)
Macrothrombocytopenia	Heel vaak (80–99%)
Prolonged bleeding time	Heel vaak (80–99%)
Recurring nosebleed	Heel vaak (80–99%)
Bleeding gums	Vaak (30–79%)
Blood spots	Vaak (30–79%)
Cephalohematoma	Vaak (30–79%)
Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa	Vaak (30–79%)
Petechiae	Vaak (30–79%)
Prolonged bleeding after surgery	Vaak (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Vaak (30–79%)
Spontaneous hematomas	Vaak (30–79%)
Black feces	Soms (5–29%)
Bleeding within the skull	Soms (5–29%)
Bloody nose	Soms (5–29%)
Ecchymosis	Soms (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Soms (5–29%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Soms (5–29%)
Impaired ristocetin-induced platelet aggregation	Zelden (1–4%)
Subarachnoid hemorrhage	Zelden (1–4%)
Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation	Niet vastgelegd
Impaired thrombin-induced platelet aggregation	Niet vastgelegd
Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the nervous system	Zelden (1–4%)
Cerebral palsy	Zelden (1–4%)
Global developmental delay	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal uterus bleeding	Soms (5–29%)
Menometrorrhagia	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blood in urine	Soms (5–29%)
Bloody urine	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blindness	Zelden (1–4%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ITGB3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen