Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ITGB3

integrin subunit beta 3

Human Phenotype Ontology knytter 43 kjennetegn til ITGB3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Alltid
Bleeding tendency	Alltid
Bruising susceptibility	Alltid
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Alltid
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Alltid
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Alltid
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Alltid
Large platelets	Alltid
Low platelet count	Alltid
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Alltid
Platelet anisocytosis	Alltid
Impaired clot retraction	Svært ofte (80–99 %)
Macrothrombocytopenia	Svært ofte (80–99 %)
Prolonged bleeding time	Svært ofte (80–99 %)
Recurring nosebleed	Svært ofte (80–99 %)
Bleeding gums	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Cephalohematoma	Ofte (30–79 %)
Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Prolonged bleeding after surgery	Ofte (30–79 %)
Prolonged bleeding following circumcision	Ofte (30–79 %)
Spontaneous hematomas	Ofte (30–79 %)
Black feces	Noen ganger (5–29 %)
Bleeding within the skull	Noen ganger (5–29 %)
Bloody nose	Noen ganger (5–29 %)
Ecchymosis	Noen ganger (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Prolonged bleeding after dental extraction	Noen ganger (5–29 %)
Impaired ristocetin-induced platelet aggregation	Sjelden (1–4%)
Subarachnoid hemorrhage	Sjelden (1–4%)
Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation	Ikke registrert
Impaired thrombin-induced platelet aggregation	Ikke registrert
Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the nervous system	Sjelden (1–4%)
Cerebral palsy	Sjelden (1–4%)
Global developmental delay	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal uterus bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Menometrorrhagia	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood in urine	Noen ganger (5–29 %)
Bloody urine	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blindness	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ITGB3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test