Merkmale

Mit CACNA1D verknüpfte Merkmale

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit CACNA1D, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

CACNA1D

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral palsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme thirst	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Immer
Increased heart rate variability	Immer
Slow heartbeats	Immer
Ventricular hypertrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Biventricular hypertrophy	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Häufig (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Häufig (30–79 %)
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
Second degree atrioventricular block	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating renin	Immer
Decreased circulating renin concentration	Immer
Elevated plasma aldosterone	Immer
Primary hyperaldosteronism	Häufig (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Selten (1–4 %)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: impaired neuromuscular transmission	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Spastic paraplegia	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding within the skull	Manchmal (5–29 %)
Bloody nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Ringing in ears	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood potassium levels	Immer
Metabolic alkalosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Caesarean section	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nausea	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney stone	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CACNA1D verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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