Tratti

Tratti collegati a CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a CACNA1D, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CACNA1D

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral palsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Extreme thirst	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Focal myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Headache	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Sempre
Increased heart rate variability	Sempre
Slow heartbeats	Sempre
Ventricular hypertrophy	Molto spesso (80–99%)
Biventricular hypertrophy	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Spesso (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Spesso (30–79%)
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
Second degree atrioventricular block	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating renin	Sempre
Decreased circulating renin concentration	Sempre
Elevated plasma aldosterone	Sempre
Primary hyperaldosteronism	Spesso (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Raramente (1–4%)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: impaired neuromuscular transmission	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Spastic paraplegia	Spesso (30–79%)
Spastic tetraplegia	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding within the skull	A volte (5–29%)
Bloody nose	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Ringing in ears	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood potassium levels	Sempre
Metabolic alkalosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Caesarean section	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nausea	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Kidney stone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CACNA1D e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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