Egenskaber

Egenskaber knyttet til CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til CACNA1D, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CACNA1D

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral palsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Extreme thirst	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Altid
Increased heart rate variability	Altid
Slow heartbeats	Altid
Ventricular hypertrophy	Meget ofte (80–99 %)
Biventricular hypertrophy	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Ofte (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Ofte (30–79 %)
Patent foramen ovale	Ofte (30–79 %)
Second degree atrioventricular block	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating renin	Altid
Decreased circulating renin concentration	Altid
Elevated plasma aldosterone	Altid
Primary hyperaldosteronism	Ofte (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Sjældent (1–4%)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: impaired neuromuscular transmission	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding within the skull	Nogle gange (5–29 %)
Bloody nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Ringing in ears	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood potassium levels	Altid
Metabolic alkalosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Caesarean section	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nausea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Kidney stone	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CACNA1D og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test