Cechy

Cechy powiązane z CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Human Phenotype Ontology łączy z CACNA1D 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

CACNA1D

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebral palsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Extreme thirst	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Focal myoclonic seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Headache	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Zawsze
Increased heart rate variability	Zawsze
Slow heartbeats	Zawsze
Ventricular hypertrophy	Bardzo często (80–99%)
Biventricular hypertrophy	Często (30–79%)
Fainting spell	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Często (30–79%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Często (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Często (30–79%)
Patent foramen ovale	Często (30–79%)
Second degree atrioventricular block	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating renin	Zawsze
Decreased circulating renin concentration	Zawsze
Elevated plasma aldosterone	Zawsze
Primary hyperaldosteronism	Często (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Rzadko (1–4%)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: impaired neuromuscular transmission	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Spastic paraplegia	Często (30–79%)
Spastic tetraplegia	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding within the skull	Czasami (5–29%)
Bloody nose	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze
Ringing in ears	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood potassium levels	Zawsze
Metabolic alkalosis	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Caesarean section	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Nausea	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Kidney stone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CACNA1D i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test