Rysy

Rysy spojené s CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Human Phenotype Ontology spojuje s CACNA1D 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CACNA1D

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral palsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Extreme thirst	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Headache	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Vždy
Increased heart rate variability	Vždy
Slow heartbeats	Vždy
Ventricular hypertrophy	Velmi často (80–99 %)
Biventricular hypertrophy	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Často (30–79 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Často (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Často (30–79 %)
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
Second degree atrioventricular block	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating renin	Vždy
Decreased circulating renin concentration	Vždy
Elevated plasma aldosterone	Vždy
Primary hyperaldosteronism	Často (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Vzácně (1–4 %)
Dexamethasone-suppressible primary hyperaldosteronism	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: impaired neuromuscular transmission	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Spastic paraplegia	Často (30–79 %)
Spastic tetraplegia	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding within the skull	Někdy (5–29 %)
Bloody nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Ringing in ears	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood potassium levels	Vždy
Metabolic alkalosis	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Caesarean section	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nausea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Kidney stone	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CACNA1D a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test