Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MARVELD2

MARVEL domain containing 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 69 415 116–69 444 330 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 29,2 kb
Valk
558 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ30532, TRIC
Varasemad tähised
MRVLDC2, DFNB49
MANE Select transkript
ENST00000325631.10NM_001038603.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas MARVELD2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub MARVELD2. MARVELD2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 5, vahemikus 68 929 723 kuni 69 929 722.Kromosoom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbSLC30A5: 69 093 917–69 156 940, otsene ahelSLC30A5CCNB1: 69 167 004–69 178 389, otsene ahelCCNB1CENPH: 69 189 537–69 210 357, otsene ahelCENPHKGD4: 69 217 712–69 231 410, otsene ahelKGD4CDK7: 69 234 550–69 277 495, otsene ahelCDK7CCDC125: 69 279 859–69 332 828, pöördne ahelCCDC125AK6: 69 333 643–69 370 026, pöördne ahelAK6TAF9: 69 362 026–69 370 026, pöördne ahelTAF9RAD17: 69 369 293–69 414 806, otsene ahelRAD17MARVELD2: 69 415 116–69 444 330, otsene ahelMARVELD2OCLN: 69 492 184–69 558 114, otsene ahelOCLNGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, otsene ahelGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, otsene ahel: 69 898 769–69 903 085, pöördne ahelMARVELD2 skeem: 7 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 69 415 116–69 415 170, 55 alustEkson 2: 69 419 371–69 420 531, 1161 alustEkson 3: 69 424 601–69 424 636, 36 alustEkson 4: 69 432 527–69 432 675, 149 alustEkson 5: 69 432 922–69 433 093, 172 alustEkson 6: 69 440 450–69 440 500, 51 alustEkson 7: 69 441 532–69 444 330, 2799 alust124675′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 29,2 kb; neist 1677 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: MARVELD2

    29

    MARVELD2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu MARVELD2 geeni 29,2 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,4 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga MARVELD2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MARVELD2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MARVELD2 geen: MARVEL domain containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/marveld2

    Vancouver

    Dante Labs. MARVELD2 geen: MARVEL domain containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/marveld2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test