Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MYO3A

myosin IIIA

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p12.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 25 934 229–26 212 532 (GRCh38)
Eksonid
35 eksonit, ulatus 278,3 kb
Valk
1616 aminohapet
Varasemad tähised
DFNB30
MANE Select transkript
ENST00000642920.2NM_017433.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas MYO3A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub MYO3A. MYO3A ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 10, vahemikus 25 573 381 kuni 26 573 380.Kromosoom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.325,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbGPR158: 25 174 734–25 602 229, otsene ahelGPR158MYO3A: 25 934 229–26 212 532, otsene ahelMYO3AGAD2: 26 216 251–26 304 558, otsene ahelGAD2APBB1IP: 26 438 160–26 568 449, otsene ahelAPBB1IPMYO3A skeem: 35 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 25 934 229–25 934 328, 100 alustEkson 2: 25 935 744–25 935 830, 87 alustEkson 3: 25 952 094–25 952 278, 185 alustEkson 4: 25 954 874–25 955 008, 135 alustEkson 5: 25 996 490–25 996 594, 105 alustEkson 6: 25 997 159–25 997 258, 100 alustEkson 7: 26 016 820–26 016 896, 77 alustEkson 8: 26 021 503–26 021 648, 146 alustEkson 9: 26 024 022–26 024 087, 66 alustEkson 10: 26 026 377–26 026 532, 156 alustEkson 11: 26 066 975–26 067 074, 100 alustEkson 12: 26 068 768–26 068 884, 117 alustEkson 13: 26 070 111–26 070 215, 105 alustEkson 14: 26 070 318–26 070 401, 84 alustEkson 15: 26 088 203–26 088 405, 203 alustEkson 16: 26 096 381–26 096 479, 99 alustEkson 17: 26 096 568–26 096 682, 115 alustEkson 18: 26 120 676–26 120 802, 127 alustEkson 19: 26 125 398–26 125 608, 211 alustEkson 20: 26 128 391–26 128 538, 148 alustEkson 21: 26 143 448–26 143 601, 154 alustEkson 22: 26 145 446–26 145 534, 89 alustEkson 23: 26 147 430–26 147 559, 130 alustEkson 24: 26 153 850–26 153 929, 80 alustEkson 25: 26 154 746–26 154 823, 78 alustEkson 26: 26 157 310–26 157 515, 206 alustEkson 27: 26 166 067–26 166 178, 112 alustEkson 28: 26 168 712–26 168 874, 163 alustEkson 29: 26 170 416–26 170 539, 124 alustEkson 30: 26 173 663–26 174 557, 895 alustEkson 31: 26 176 701–26 176 845, 145 alustEkson 32: 26 193 205–26 193 311, 107 alustEkson 33: 26 201 265–26 201 305, 41 alustEkson 34: 26 202 964–26 203 107, 144 alustEkson 35: 26 211 843–26 212 532, 690 alust151015202530355′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 278,3 kb; neist 4851 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: MYO3A

    33

    MYO3A positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu MYO3A geeni 278,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,6 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga MYO3A seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYO3A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYO3A geen: myosin IIIA. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myo3a

    Vancouver

    Dante Labs. MYO3A geen: myosin IIIA [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myo3a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test