AtlasGen
MYO3A
myosin IIIA
- HGNC 7601↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000095777↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 53904↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10p12.1
- Koordinaten
- Chromosom 10: 25.934.229–26.212.532 (GRCh38)
- Exons
- 35 Exons über 278,3 kb
- Protein
- 1.616 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- DFNB30
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000642920.2NM_017433.5
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
AtlasDiese Seite als Daten
Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo3a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameWerten Sie MYO3A und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit
- Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust
Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind
Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.
Aufbau von MYO3A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,6 kb der 278,3 kb des Gens aus; 4.851 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von MYO3A
2Leicht
Wie schwer sich MYO3A mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Fast alle Exons von MYO3A liegen in Bereichen, die Short Reads sauber abbilden.
Dazu kommt der Anteil der Exons von MYO3A in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 100 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Gewichtung 60 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 50 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 30 %.2 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 20 %.8,4 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von MYO3A in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
33
Positionen in MYO3A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 278,3 kb von MYO3A ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,6 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (33)
The MYO3A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 13
- Wahrscheinlich pathogen 20
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_017433.5(MYO3A):c.892C>T (p.Gln298Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1053+2T>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2794-1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_017433.5(MYO3A):c.3499del (p.Ser1167fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_017433.5(MYO3A):c.268A>T (p.Lys90Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.315del (p.Gly106fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1193C>A (p.Ser398Ter) (opens in a new tab) | hearing loss, autosomal dominant 90 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1370_1371del (p.Arg457fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1463G>A (p.Gly488Glu) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1903+1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2090T>G (p.Leu697Trp) (opens in a new tab) | nonsyndromic genetic hearing loss | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2482G>T (p.Gly828Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.3126T>G (p.Tyr1042Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.3948dup (p.Cys1317fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.4583_4586del (p.Asp1528fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.4587-1G>A (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.192del (p.Glu65fs) (opens in a new tab) | nonsyndromic genetic hearing loss | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1419dup (p.Gly474fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.1543C>T (p.Arg515Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2105C>G (p.Ser702Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2260C>T (p.Gln754Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2421dup (p.Phe808fs) (opens in a new tab) | nonsyndromic genetic hearing loss | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2546del (p.Asp849fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 and 1 other | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.2783C>G (p.Ser928Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_017433.5(MYO3A):c.3003del (p.Tyr1002fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 30 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
See all 33 with every other MYO3A variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTG1actin gamma 1Teilt 1 Erkrankung
- AFG2BAAA ATPase AFG2BTeilt 1 Erkrankung
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Teilt 1 Erkrankung
- ATP11AATPase phospholipid transporting 11ATeilt 1 Erkrankung
- ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Teilt 1 Erkrankung
- CABP2calcium binding protein 2Teilt 1 Erkrankung
- CD164CD164 moleculeTeilt 1 Erkrankung
- CDC14Acell division cycle 14ATeilt 1 Erkrankung
- CDH23cadherin related 23Teilt 1 Erkrankung
- CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentTeilt 1 Erkrankung
- CIB2calcium and integrin binding family member 2Teilt 1 Erkrankung
- CLDN14claudin 14Teilt 1 Erkrankung
Mit MYO3A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYO3A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MYO3A-Gen: myosin IIIA. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myo3a
Dante Labs. MYO3A-Gen: myosin IIIA [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myo3a
AtlasEin Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen