Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MYO3A

myosin IIIA

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p12.1
Współrzędne
Chromosom 10: 25 934 229–26 212 532 (GRCh38)
Eksony
35 eksonów na odcinku 278,3 kb
Białko
1616 aminokwasów
Poprzednie symbole
DFNB30
Transkrypt MANE Select
ENST00000642920.2NM_017433.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu MYO3A

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie MYO3A. MYO3A i 3 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 25 573 381 do 26 573 380.Chromosom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.325,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbGPR158: 25 174 734–25 602 229, nić dodatniejGPR158MYO3A: 25 934 229–26 212 532, nić dodatniejMYO3AGAD2: 26 216 251–26 304 558, nić dodatniejGAD2APBB1IP: 26 438 160–26 568 449, nić dodatniejAPBB1IPSchemat MYO3A: 35 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 25 934 229–25 934 328, 100 zasadEkson 2: 25 935 744–25 935 830, 87 zasadEkson 3: 25 952 094–25 952 278, 185 zasadEkson 4: 25 954 874–25 955 008, 135 zasadEkson 5: 25 996 490–25 996 594, 105 zasadEkson 6: 25 997 159–25 997 258, 100 zasadEkson 7: 26 016 820–26 016 896, 77 zasadEkson 8: 26 021 503–26 021 648, 146 zasadEkson 9: 26 024 022–26 024 087, 66 zasadEkson 10: 26 026 377–26 026 532, 156 zasadEkson 11: 26 066 975–26 067 074, 100 zasadEkson 12: 26 068 768–26 068 884, 117 zasadEkson 13: 26 070 111–26 070 215, 105 zasadEkson 14: 26 070 318–26 070 401, 84 zasadEkson 15: 26 088 203–26 088 405, 203 zasadEkson 16: 26 096 381–26 096 479, 99 zasadEkson 17: 26 096 568–26 096 682, 115 zasadEkson 18: 26 120 676–26 120 802, 127 zasadEkson 19: 26 125 398–26 125 608, 211 zasadEkson 20: 26 128 391–26 128 538, 148 zasadEkson 21: 26 143 448–26 143 601, 154 zasadEkson 22: 26 145 446–26 145 534, 89 zasadEkson 23: 26 147 430–26 147 559, 130 zasadEkson 24: 26 153 850–26 153 929, 80 zasadEkson 25: 26 154 746–26 154 823, 78 zasadEkson 26: 26 157 310–26 157 515, 206 zasadEkson 27: 26 166 067–26 166 178, 112 zasadEkson 28: 26 168 712–26 168 874, 163 zasadEkson 29: 26 170 416–26 170 539, 124 zasadEkson 30: 26 173 663–26 174 557, 895 zasadEkson 31: 26 176 701–26 176 845, 145 zasadEkson 32: 26 193 205–26 193 311, 107 zasadEkson 33: 26 201 265–26 201 305, 41 zasadEkson 34: 26 202 964–26 203 107, 144 zasadEkson 35: 26 211 843–26 212 532, 690 zasad151015202530355′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,6 kb z 278,3 kb genu; 4851 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie MYO3A

    33

    pozycje w genie MYO3A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 278,3 kb genu MYO3A, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem MYO3A

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYO3A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MYO3A: myosin IIIA. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myo3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MYO3A: myosin IIIA [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myo3a

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test