Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYO3A

myosin IIIA

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p12.1
Souřadnice
Chromozom 10: 25 934 229–26 212 532 (GRCh38)
Exony
35 exonů na 278,3 kb
Protein
1 616 aminokyselin
Předchozí symboly
DFNB30
Transkript MANE Select
ENST00000642920.2NM_017433.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je MYO3A uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 10, se závorkou u MYO3A. MYO3A a 3 genů poblíž na chromozomu 10, od 25 573 381 do 26 573 380.Chromozom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.325,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbGPR158: 25 174 734–25 602 229, řetězec dopřednémGPR158MYO3A: 25 934 229–26 212 532, řetězec dopřednémMYO3AGAD2: 26 216 251–26 304 558, řetězec dopřednémGAD2APBB1IP: 26 438 160–26 568 449, řetězec dopřednémAPBB1IPSchéma MYO3A: 35 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 25 934 229–25 934 328, 100 bázíExon 2: 25 935 744–25 935 830, 87 bázíExon 3: 25 952 094–25 952 278, 185 bázíExon 4: 25 954 874–25 955 008, 135 bázíExon 5: 25 996 490–25 996 594, 105 bázíExon 6: 25 997 159–25 997 258, 100 bázíExon 7: 26 016 820–26 016 896, 77 bázíExon 8: 26 021 503–26 021 648, 146 bázíExon 9: 26 024 022–26 024 087, 66 bázíExon 10: 26 026 377–26 026 532, 156 bázíExon 11: 26 066 975–26 067 074, 100 bázíExon 12: 26 068 768–26 068 884, 117 bázíExon 13: 26 070 111–26 070 215, 105 bázíExon 14: 26 070 318–26 070 401, 84 bázíExon 15: 26 088 203–26 088 405, 203 bázíExon 16: 26 096 381–26 096 479, 99 bázíExon 17: 26 096 568–26 096 682, 115 bázíExon 18: 26 120 676–26 120 802, 127 bázíExon 19: 26 125 398–26 125 608, 211 bázíExon 20: 26 128 391–26 128 538, 148 bázíExon 21: 26 143 448–26 143 601, 154 bázíExon 22: 26 145 446–26 145 534, 89 bázíExon 23: 26 147 430–26 147 559, 130 bázíExon 24: 26 153 850–26 153 929, 80 bázíExon 25: 26 154 746–26 154 823, 78 bázíExon 26: 26 157 310–26 157 515, 206 bázíExon 27: 26 166 067–26 166 178, 112 bázíExon 28: 26 168 712–26 168 874, 163 bázíExon 29: 26 170 416–26 170 539, 124 bázíExon 30: 26 173 663–26 174 557, 895 bázíExon 31: 26 176 701–26 176 845, 145 bázíExon 32: 26 193 205–26 193 311, 107 bázíExon 33: 26 201 265–26 201 305, 41 bázíExon 34: 26 202 964–26 203 107, 144 bázíExon 35: 26 211 843–26 212 532, 690 bází151015202530355′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,6 kb z 278,3 kb genu; 4 851 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MYO3A

    33

    pozic v genu MYO3A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 278,3 kb genu MYO3A, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MYO3A: myosin IIIA. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myo3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MYO3A: myosin IIIA [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myo3a

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test