Genă

MYO3A

myosin IIIA

Localizare citogenetică: 10p12.1
Coordonate: Cromozomul 10: 25.934.229–26.212.532 (GRCh38)
Exoni: 35 de exoni pe 278,3 kb
Proteină: 1.616 de aminoacizi
Simboluri anterioare: DFNB30
Transcriptul MANE Select: ENST00000642920.2NM_017433.5
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Citiți MYO3A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Pierderea auzului și surditatea
- Surditate genetică nesindromică
  Una dintre cele 97 gene legate de ea
  Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

Structura genei MYO3A

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 278,3 kb ai genei; 4.851 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MYO3A

poziții în MYO3A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 278,3 kb ai genei MYO3A, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

Trăsături asociate cu MYO3A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MYO3A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the ear

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MYO3A: myosin IIIA. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/myo3a

Vancouver

Dante Labs. Gena MYO3A: myosin IIIA [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/myo3a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.