Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MRPL44

mitochondrial ribosomal protein L44

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q36.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 223 957 463–223 967 714 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 10,3 kb
Valk
332 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12701, FLJ13990, mL44
MANE Select transkript
ENST00000258383.4NM_022915.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas MRPL44 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MRPL44. MRPL44 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 223 462 589 kuni 224 462 588.Kromosoom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3223,6 Mb223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 MbSCG2: 223 596 092–223 602 773, pöördne ahelSCG2AP1S3: 223 667 680–223 838 027, pöördne ahelAP1S3: 223 757 258–223 945 299, pöördne ahelWDFY1: 223 855 716–223 945 357, pöördne ahelWDFY1MRPL44: 223 957 463–223 967 714, otsene ahelMRPL44SERPINE2: 223 975 045–224 039 688, pöördne ahelSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, pöördne ahelFAM124BMRPL44 skeem: 4 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 223 957 463–223 957 651, 189 alustEkson 2: 223 959 534–223 960 002, 469 alustEkson 3: 223 963 756–223 963 934, 179 alustEkson 4: 223 966 863–223 967 714, 852 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 10,3 kb; neist 999 alust kodeerivad valku.

MRPL44 sekventeerimine

2Madal

Kui raske on MRPL44 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

  • Kaardistatavus0%
  • Homoloogia0%
  • Kordused4,3%
  • GC-sisaldus11%
  • Viitekatvus0%

4

positsioonid geenis MRPL44, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu MRPL44 10,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MRPL44 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MRPL44 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPL44 geen: mitochondrial ribosomal protein L44. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mrpl44

Vancouver

Dante Labs. MRPL44 geen: mitochondrial ribosomal protein L44 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mrpl44

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test