Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MRPL44

mitochondrial ribosomal protein L44

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q36.1
Koordináták
2. kromoszóma: 223 957 463–223 967 714 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 10,3 kb
Fehérje
332 aminosav
Más néven ismert
FLJ12701, FLJ13990, mL44
MANE Select transzkriptum
ENST00000258383.4NM_022915.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

A MRPL44 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a MRPL44 helyét zárójel jelöli. A MRPL44 és környékén 6 gén a 2. kromoszómán, 223 462 589–224 462 588 között.2. kromoszóma2q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3223,6 Mb223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 MbSCG2: 223 596 092–223 602 773, fordított szálSCG2AP1S3: 223 667 680–223 838 027, fordított szálAP1S3: 223 757 258–223 945 299, fordított szálWDFY1: 223 855 716–223 945 357, fordított szálWDFY1MRPL44: 223 957 463–223 967 714, előre szálMRPL44SERPINE2: 223 975 045–224 039 688, fordított szálSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, fordított szálFAM124BA MRPL44 ábrája: 4 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 223 957 463–223 957 651, 189 bázis2. exon: 223 959 534–223 960 002, 469 bázis3. exon: 223 963 756–223 963 934, 179 bázis4. exon: 223 966 863–223 967 714, 852 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,3 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 999 bázis kódolja a fehérjét.

MRPL44 szekvenálása

4

MRPL44-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a MRPL44 gén mind a 10,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MRPL44 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MRPL44 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPL44 gén: mitochondrial ribosomal protein L44. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mrpl44

Vancouver

Dante Labs. MRPL44 gén: mitochondrial ribosomal protein L44 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mrpl44

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet