Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MRPL44

mitochondrial ribosomal protein L44

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q36.1
Souřadnice
Chromozom 2: 223 957 463–223 967 714 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 10,3 kb
Protein
332 aminokyselin
Další názvy
FLJ12701, FLJ13990, mL44
Transkript MANE Select
ENST00000258383.4NM_022915.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je MRPL44 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u MRPL44. MRPL44 a 6 genů poblíž na chromozomu 2, od 223 462 589 do 224 462 588.Chromozom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3223,6 Mb223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 MbSCG2: 223 596 092–223 602 773, řetězec zpětnémSCG2AP1S3: 223 667 680–223 838 027, řetězec zpětnémAP1S3: 223 757 258–223 945 299, řetězec zpětnémWDFY1: 223 855 716–223 945 357, řetězec zpětnémWDFY1MRPL44: 223 957 463–223 967 714, řetězec dopřednémMRPL44SERPINE2: 223 975 045–224 039 688, řetězec zpětnémSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, řetězec zpětnémFAM124BSchéma MRPL44: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 223 957 463–223 957 651, 189 bázíExon 2: 223 959 534–223 960 002, 469 bázíExon 3: 223 963 756–223 963 934, 179 bázíExon 4: 223 966 863–223 967 714, 852 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 10,3 kb genu; 999 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MRPL44

4

pozic v genu MRPL44, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,3 kb genu MRPL44, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MRPL44: mitochondrial ribosomal protein L44. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mrpl44

Vancouver

Dante Labs. Gen MRPL44: mitochondrial ribosomal protein L44 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mrpl44

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test